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乳腺癌
乳腺癌是女性发病率最高的癌症。乳腺癌患者中,有接近10%的患者罹患乳腺癌是由遗传性突变导致的,而这些遗传性突变有50%的概率遗传给子女,其他直系亲属同样会有很高风险携带这些遗传突变。
案例故事
好莱坞著名影星--安吉丽娜 • 朱莉于2013年5月14日在纽约时报上发表文章,公布自己已完成预防性乳腺切除手术。
朱莉的母亲曾和乳腺癌抗争近十年,于56岁时去世;朱莉的姨妈于61岁因乳腺癌去世;朱莉的外祖母也是因癌症去世的。
经过基因检测,医生发现朱莉的BRCA1基因存在突变,这将极大提高朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。经过医生的建议,朱莉接受了预防性乳腺切除手术,其患病风险直线下降为5%。此后于2015年,朱莉接受了腹腔镜双侧卵巢输卵管预防性切除术,将罹患遗传性卵巢癌的风险也降至最低。
 
科学研究发现,BRCA1 / BRCA2基因是两个重要的抑癌基因,能够修复损伤的DNA。当BRCA1 / BRCA2发生基因突变后,很可能导致其他功能基因的突变得不到修复,导致基因功能的缺陷,从而诱发一系列的癌症,其中最主要的就是遗传性乳腺癌及卵巢癌。BRCA1 / BRCA2 突变携带者,乳腺癌的患病风险将大幅提升,同时发病年龄也随之提前。
 

如图所示,携带BRCA基因突变的人群患乳腺癌的概率远高于普通人群。
燃石优健™
燃石医学推出的燃石优健™遗传性乳腺癌基因检测,可以一次性检测包括BRCA1/BRCA2在内的十余个与遗传性乳腺癌高度相关的基因,为女性进行遗传性乳腺癌风险评估,以达到『早预防,早干预,早发现,早治疗』的目的,为未来控制风险,呵护一生。

适用人群

1. 乳腺癌患者:甄别是否为遗传性乳腺癌,提供针对性治疗,同时为亲属提供重要的参考信息。
2. 患病高风险人群:家族性乳腺癌患者亲属等遗传性乳腺癌高危人群,推荐检测。
3. 健康人群:所有关注乳腺健康的人群。

服务流程