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液体活检
近年来,液体活检概念逐渐被医生们所接受和认可。它不仅可以辅助诊断实体瘤,而且能够实现耐药复发监测,疗效评估,是组织活检的有力补充。研究发现,癌症患者血液中存在少量的游离DNA(即血浆游离DNA,cfDNA),而这些游离DNA中有一部分来自于肿瘤细胞,这部分游离于血液中的肿瘤基因组片段被称为ctDNA(即循环肿瘤DNA)。ctDNA属于液体活检的检测样本之一,通过检测从肿瘤组织释放到血液中的ctDNA以获得癌症相关基因变异信息的方法,即为“液体活检”。
 
一直以来,传统分子伴随诊断需要基于组织标本,ctDNA作为一种新的肿瘤标志物,在肿瘤的个体化用药检测、复发及疗效监测等方面发挥着重要的作用。首先,在肿瘤的一、二线治疗中,尤其是对于晚期无法获得组织活检样本的患者,基于ctDNA的液体活检大大降低了取样给患者带来的痛苦与风险,可成为组织活检的有利补充;其次,肿瘤空间异质性的存在,导致局部的组织活检难以准确反映肿瘤的全貌,全部的肿瘤病灶(原发灶和转移灶)都会向外周血中释放ctDNA,因此基于ctDNA的液体活检能够真实地还原肿瘤全景。最后,肿瘤时间异质性的存在,导致组织活检无法实时监测治疗过程中肿瘤演变以及耐药,而基于ctDNA的液体活检可以实现不同时间点的动态采血,继而实现对于肿瘤治疗过程的动态监测,并可能比影像学更早发现耐药分子机制的发生。
 
外周血循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的优势
1) 适用于组织活检不耐受的患者,替代有风险的侵入性取样检测;
2) 不受病灶部位和癌种限制
3) 避免了组织取样异质性,可真实反映患者基因变异全景;
4) 可实现对于疗效及疾病进展的动态监测。
 
液体活检是MIT科技综述(MIT Technology Review)杂志公布的2015年度十大突破技术之一。2016年3月,在第十三届肺癌高峰论坛上关于液体活检达成了专家共识,专家共识中指出:”共识三【检测已知的、多个平行临床可药物抑制的靶点,液体活检技术推荐NGS方法】和共识四【用于发现未知基因、探索疗效监测、预后判断和发现耐药机制等,液体活检技术建议使用NGS】”。液体活检在肿瘤精准治疗中具有广泛的应用前景。

基于二代测序技术的ctDNA液体活检,能实现多基因多靶点的平行检测,且拥有极高的敏感性与特异性。燃石医学推出了的肿瘤个体化用药无创基因检测产品—针对于非小细胞肺癌患者的“朗清”和针对于其他实体瘤患者的“普清”。
朗克™-血液版

燃石朗克™-血液版针对晚期非小细胞肺癌患者,以外周血ctDNA为检测样本,基于先进的靶向捕获+二代测序技术,可一次性检测NCCN指南推荐的8项基因,覆盖了FDA与cFDA获批的所有非小细胞肺癌的靶向药物,可为临床中一线无法取得足够组织样本的非小细胞肺癌患者制定个性化治疗方案提供精准且全面的参考信息。

朗克™-血液版覆盖的靶向药物



产品特点

精准检测:一次同时检测NCCN非小细胞肺癌指南推荐的8个基因,为后续的临床个体化治疗提供精准的分子诊断依据;
应用广泛:适用于无法取得足够组织样本的晚期非小细胞肺癌一线患者,为患者提供获得精准治疗的最大可能;
全面准确:在ctDNA层面一次性平行检测出突变、融合、拷贝数扩增以及插入缺失,大于10000X的超高测序深度,可准确检测低至0.2%的超低丰度变异,突破既往监测方法的局限;

性能卓越:与NGS组织检测相比,特异性98%,热点突变(如L858R、T790M)敏感性93%,能够在ctDNA层面检测融合(如ALK)并获知断裂位点精确信息,与国际水平一致。
 

适用人群

不耐受穿刺等组织活检方式的晚期非小细胞肺癌一线患者;
多发性转移的非小细胞肺癌一线患者。

朗清™
燃石朗清™针对晚期非小细胞肺癌患者,以外周血ctDNA为检测样本,基于先进的靶向捕获+二代测序技术,可一次性平行检测168个肺癌高度相关基因,覆盖了目前cFDA或FDA获批的、NCCN指南推荐的,临床试验中的以及其余癌种中FDA获批的所有靶向药物。在为临床中二线无法取得足够组织样本的患者提供精准分子诊断依据的同时,也对治疗的全过程提供了有效的动态检测手段。

朗清™覆盖的靶向药物

 

产品特点

  • 精确检测:一次同时检测168个肺癌相关基因,涵盖了目前cFDA和FDA获批,指南对推荐、临床在研以及其他癌种获批全部靶向药物的靶点,为后续的临床个体化治疗提供全面精准的分子诊断依据;
  • 应用广泛:适用于无法取得足够组织样本的晚期非小细胞肺癌二线患者,为患者提供精准分子诊断依据,疗效预测、复发与疾病监测等;
  • 全面准确:在ctDNA层面一次性平行检测出突变、融合、拷贝数扩增以及插入缺失,大于10000X的超高测序深度,可准确检测低至0.2%的超低丰度变异,突破既往监测方法的局限;
  • 性能卓越:与NGS组织检测相比,特异性98%,全位点敏感性85%,能够在ctDNA层面检测融合(如ALK)并获知断裂位点精确信息,有效避免组织取样异质性问题并实现实时动态监测。

适用人群

  • 不耐受穿刺等组织活检方式的非小细胞肺癌二线患者;
  • 身体状况差,无法进行活检的晚期非小细胞肺癌复发患者;
  • 晚期靶向治疗疗效与疾病进程动态监测需求。
案例分享
经纤支镜诊断为肺腺癌晚期的46岁女性患者,分子诊断为EGFR-19Del分子分型,服用I代EGFR-TKI耐药后一直服用III代EGFR-TKI, 肝转移灶PD, 其他病灶PR. 此时患者已无法耐受穿刺活检,因此采用了燃石“朗清”检测,并在随后治疗过程中取5个时间点进行液体活检,动态监测疗效与病情进展情况。
 
 
第1次采血检测:4月2日,检测显示EGFR-19Del仍为主要驱动变异,同时存在EML4-ALK融合,推测肝转移由EML4-ALK融合驱动。根据检测结果增服克唑替尼后病人全身性好转。
第2次采血检测:6月3日,联合服用靶向药2月后,检测结果提示EGFR-19Del及ALK融合的突变丰度大幅下降,与临床表征完全一致。
第3次采血检测:6月30日,病人肝转移灶PD, 提示对克唑替尼耐药,且出现新转移灶。采血检测,结果显示EGFR与ALK的突变丰度上升,予以二代ALK抑制剂治疗。
第4次采血检测:7月27日,经二代ALK抑制剂治疗后肝转移灶CR, 朗清检测ALK融合消失,同时检出EGFR T790M驱动变异,新转移灶持续增大,推测病人新转移灶发生了旁路激活绕过了第三代EGFR-TKI 的压制。
第5次采血检测:8月17日最后一次朗清TM检测,检出EGFR C797S突变,该变异为ASCO 2015年报道的III代EGFR TKI的获得性耐药位点,提示患者已出现对III代EGFR TKI耐药的变异。