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【真实案例】NGS血液检测检出传统方法未检出突变,帮助患者获益靶向治疗

发布日期:2016-08-19    分享:

(本案例来自燃石医学开展的基于NGS技术的血液ctDNA监测项目——COMPASS项目,为保护患者隐私,此处将隐去患者个人信息。如需了解更多详情,请咨询当地燃石医学代表或官方热线:400-689-7600)
患者病史简述
该患者于2014年诊断为肺癌IV期,医生对其采集肿瘤组织进行了三个常见突变位点(EGFR、ALK和ROS1)的基因检测,以判定该患者是否可以获益于靶向药物治疗。其中EGFR是通过ARMS-PCR方法检测,ALK和ROS1通过FISH方法检测,这两种方法是NGS技术出现之前比较常用的检测方法。不幸的是,在这次检测中,该患者EGFR、ALK、ROS-1的检测结果均为阴性,因此选择了化疗。
 
2014年9-12月,该患者采用培美曲塞+卡铂一线化疗,一度达到疾病稳定(SD),但2015年1月即发生肿瘤进展,6-7月接受培美曲塞+紫杉醇二线化疗,疗效评价仍为SD。
 
NGS检测结果
2015年8月患者接受燃石朗清™血检,发现EGFR L858R突变。
因此,患者自9月起开始服用吉非替尼,疗效评价接近部分缓解(PR),肺部肿瘤病灶从65*25(2015-9-22)缩小为55*18。(2015-11-20和2016-1-20),迄今状况良好。
 
由于该患者入组了燃石医学COMPASS项目,此后又接受过两次NGS血检,动态监测疾病进展(2015年11月和2016年3月),结果均为全阴,也从分子层面说明了病情的改善。
 
案例分析
在本案例中,组织ARMS-PCR检测全阴而燃石血检能够检出阳性结果的可能原因有:
1, 由于肿瘤组织的异质性,活检取出的样本中可能恰好没有这个突变,而NGS血液检测是对于整个肿瘤突变谱的一个完整的检测,不受肿瘤组织异质性的影响;
2, ARMS-PCR检测本身的灵敏度,相对NGS检测来说还是比较低的,一些低丰度的突变可能无法检出。
 
小结
精准检测使肺癌晚期患者获益于精准医疗
目前,国内外多项研究已明确EGFR、ALK等基因即为肺腺癌的驱动基因,同时,随着作用于驱动基因的靶向药物应用于临床实践达10年之久,肺癌的精准医疗无疑已成为众癌之首。其中,对于肺腺癌晚期患者,既往传统化疗方式下其中位生存时间仅为10个月,但随着近10年作用于驱动基因的靶向药物的应用,肺腺癌晚期患者的中位生存时间已延长至3年左右,表明患者已从肺癌精准医疗中获益。因此,以精准的肿瘤基因检测确保患者不错过最佳获益的治疗方法和时机显得尤为重要。
 
现在,基于NGS技术的血液ctDNA检测(也称为“液体活检”)在指导用药、复发及耐药监控上已逐渐凸显出显著优势:
1,通过检测外周血中来源于坏死、凋亡肿瘤细胞或外泌体的DNA碎片,即循环肿瘤DNA(ctDNA),能在一定程度上克服局部穿刺组织的时间和空间异质性,更好地反应整个肿瘤的遗传学特性。
2, 获取简单。在临床实践中,对患者进行重复活检并不容易,并且有10%~20%的患者活检样本不能提供足够量的组织进行分子学检测。
3, 能实时检测和监测驱动基因、尤其耐药相关基因变异。
 
尽管ctDNA在血液中的浓度,尤其是在晚期肿瘤患者血浆中的浓度较低,突变基因的丰度也较低,但随着检测技术的不断发展,目前已有敏感性高、特异性高的检测技术应用于临床研究和实践。对于晚期非小细胞肺癌患者的检测,燃石朗清™已经可以达到敏感度>85%,特异性>98%,超过10000X的测序深度,可准确检测低至0.2%的超低丰度突变。
 
*COMPASS项目旨在通过基于第二代测序(NGS)技术的血液游离DNA检测,为晚期非小细胞肺癌患者进行为期一年半的动态监控。在一年半的时间内,燃石医学将为患者提供规定次数的朗清™检测,而患者不必为检测付费,但是也不获得任何报酬。通过对血液ctDNA的动态监控,还可以对肿瘤的复发进行预警。临床上则可以得到更加全面的基因变异信息,从而为后续的治疗决断提供帮助,提供给患者最大靶向用药机会。
(项目具体信息请咨询当地的燃石医学代表,热线: 400-689-7600)
燃石医学成立于2014年,专注于为肿瘤精准医疗提供最具临床价值的精准二代基因检测(NGS)一站式解决方案,与Illumina等战略合作伙伴携手,打造国际一流设备技术、检测服务的精准医疗全产业链,并多次以满分通过卫计委临检中心实验室室间质量评价。
 
燃石是全国顶尖三甲综合医院及肿瘤专科医院构建NGS病理实验室的首选合作伙伴,已与11个省市的28家医院合作NGS检测实验室。其针对不同癌种及不同临床阶段而自主研发21种的检测产品已覆盖全国200余家医院,并累积有中国最大的肺癌基因组数据库。