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【Oncotarget最新刊发】燃石医学基于捕获技术的NGS血液检测ALK重排敏感性达79.2%,特异性100%
发布日期:2016-09-01    分享:
2016年8月24日,四川大学华西医院呼吸内科、病理科与燃石医学合作开展的关于“基于捕获技术的NGS检测对ALK重排非小细胞肺癌(NSCLC)患者的无创基因分型与动态监控”的研究结果在《Oncotarget》期刊【IF=5.008】上发表。这是在世界范围内首次对NSCLC晚期患者ALK重排无创液体活检的敏感性和耐药动态监控的可行性进行了系统性的具体探索。
研究发现
对24例已通过组织检测确认有ALK重排基因分型的NSCLC患者进行基于捕获技术的NGS血液检测,发现NGS血检检出ALK重排阳性的敏感性79.2%,特异性达100%,说明燃石医学的NGS血液检测可以有效检出ALK重排变异。


对其中7位经过化疗或克唑替尼治疗的患者进行连续NGS血液监测,发现ALK重排的丰度随着患者的临床表现出现一致性的变化,说明NGS血液检测可以监测肿瘤演化的动态变化。

NGS检测还在一位患者血液样本中检出了3个克唑替尼耐药突变位点——ALK L1152R,ALK I1171T和ALK L1196M。在既往克唑替尼治疗人群中,NGS血液检测除了可以检测ALK重排丰度变化,还可以检出克唑替尼耐药位点,例如ALK突变。

 

临床价值

ALK重排阳性的患者人群虽小,但经检测证实的ALK重排患者一线使用靶向治疗克唑替尼后,中位PFS显著高于含铂化疗治疗的患者(11.1个月 vs 6.8个月),ORR也有明显优势(88% vs 46%)。而在ALK重排的NSCLC患者中,无论是一线还是二线使用克唑替尼,其总生存期都会比单纯化疗有明显提高。(ASCO 2016,Abstract 9058)。因此,对NSCLC患者进行ALK重排检测非常重要,不让患者错过治疗的机会。

 
目前,检测ALK重排的传统方法IHC、FISHRT-PCR通常用于检测患者治疗前的组织标本。由于组织标本在反映肿瘤异质性和获取难度上的局限性,以无创的液体活检方法对肿瘤驱动基因进行分子病理分型和动态监控作为补充,帮助医生更好地制定个体化治疗方案。
 
从本次研究的结果来看,对于组织标本不够的初次检测患者,可以考虑选择基于捕获技术的NGS血液检测。同时,在治疗过程中,连续进行NGS血液检测,可以监控肿瘤负荷的变化,了解耐药突变的机制。
 

【↓点击阅读原文查看全文】

【Wang, Y. et al. Noninvasive genotyping and monitoring of anaplastic lymphoma kinase (ALK) rearranged non-small cell lung cancer by capture-based next-generation sequencing. Oncotarget, doi:10.18632/oncotarget.11569 (2016).】

*COMPASS项目旨在通过基于第二代测序(NGS)技术的血液游离DNA检测,为晚期非小细胞肺癌患者进行为期一年半的动态监控。在一年半的时间内,燃石医学将为患者提供规定次数的朗清™检测,而患者不必为检测付费,但是也不获得任何报酬。通过对血液ctDNA的动态监控,还可以对肿瘤的复发进行预警。临床上则可以得到更加全面的基因变异信息,从而为后续的治疗决断提供帮助,提供给患者最大靶向用药机会。
(项目具体信息请咨询当地的燃石医学代表,热线: 400-689-7600)
燃石医学成立于2014年,专注于为肿瘤精准医疗提供最具临床价值的精准二代基因检测(NGS)一站式解决方案,与Illumina、安捷伦等战略合作伙伴携手,打造国际一流设备技术、检测服务的精准医疗全产业链,并多次以满分通过卫计委临检中心实验室室间质量评价。
 
燃石是全国顶尖三甲综合医院及肿瘤专科医院构建NGS病理实验室的首选合作伙伴,已与11个省市的28家医院合作NGS检测实验室。其针对不同癌种及不同临床阶段而自主研发21种的检测产品已覆盖全国200余家医院,并累积有中国最大的肺癌基因组数据库。
临床价值
临床价值

ALK重排阳性的患者人群虽小,但经检测证实的ALK重排患者一线使用靶向治疗克唑替尼后,中位PFS显著高于含铂化疗治疗的患者(11.1个月 vs 6.8个月),ORR也有明显优势(88% vs 46%)。而在ALK重排的NSCLC患者中,无论是一线还是二线使用克唑替尼,其总生存期都会比单纯化疗有明显提高。(ASCO 2016,Abstract 9058)。因此,对NSCLC患者进行ALK重排检测非常重要,不让患者错过治疗的机会。