您现在的位置:首页 > 市场与资源 > 资源下载 > 发表文章 > 发表文章
【Oncotarget最新刊发】燃石医学基于捕获技术的NGS血液检测ALK重排敏感性达79.2%,特异性100%
发布日期:2016-09-01    分享:
2016年8月24日,四川大学华西医院呼吸内科、病理科与燃石医学合作开展的关于“基于捕获技术的NGS检测对ALK重排非小细胞肺癌(NSCLC)患者的无创基因分型与动态监控”的研究结果在《Oncotarget》期刊【IF=5.008】上发表。这是在世界范围内首次对NSCLC晚期患者ALK重排无创液体活检的敏感性和耐药动态监控的可行性进行了系统性的具体探索。
 
研究发现

对24例已通过组织检测确认有ALK重排基因分型的NSCLC患者进行基于捕获技术的NGS血液检测,发现NGS血检检出ALK重排阳性的敏感性79.2%,特异性达100%,说明燃石医学的NGS血液检测可以有效检出ALK重排变异。



对其中7位经过化疗或克唑替尼治疗的患者进行连续NGS血液监测,发现ALK重排的丰度随着患者的临床表现出现一致性的变化,说明NGS血液检测可以监测肿瘤演化的动态变化。

NGS检测还在一位患者血液样本中检出了3个克唑替尼耐药突变位点——ALK L1152R,ALK I1171T和ALK L1196M。在既往克唑替尼治疗人群中,NGS血液检测除了可以检测ALK重排丰度变化,还可以检出克唑替尼耐药位点,例如ALK突变。
 
临床价值

ALK重排阳性的患者人群虽小,但经检测证实的ALK重排患者一线使用靶向治疗克唑替尼后,中位PFS显著高于含铂化疗治疗的患者(11.1个月 vs 6.8个月),ORR也有明显优势(88% vs 46%)。而在ALK重排的NSCLC患者中,无论是一线还是二线使用克唑替尼,其总生存期都会比单纯化疗有明显提高。(ASCO 2016,Abstract 9058)。因此,对NSCLC患者进行ALK重排检测非常重要,不让患者错过治疗的机会。
 
目前,检测ALK重排的传统方法IHC、FISHRT-PCR通常用于检测患者治疗前的组织标本。由于组织标本在反映肿瘤异质性和获取难度上的局限性,以无创的液体活检方法对肿瘤驱动基因进行分子病理分型和动态监控作为补充,帮助医生更好地制定个体化治疗方案。
 
从本次研究的结果来看,对于组织标本不够的初次检测患者,可以考虑选择基于捕获技术的NGS血液检测。同时,在治疗过程中,连续进行NGS血液检测,可以监控肿瘤负荷的变化,了解耐药突变的机制。