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燃石医学推出全新结直肠癌检测panel——新凯康™,联合全国顶尖专家启动多中心科研项目

发布日期:2016-11-03    分享:

 
 10月28日,在第十三届全国大肠癌学术大会举办期间,中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组工作会隆重召开。蔡三军教授、郑树教授、张苏展教授、袁瑛教授及三十多位遗传学组专家代表参会。
 
会上,一项由遗传学组与燃石医学联合开展的开放性、多中心科研项目正式启动。该项目将对IHC检测发现MMR蛋白缺失的结直肠癌患者,使用燃石新凯康™测序平台筛查林奇综合征及其它遗传性结直肠癌家系。
 
预期该研究将建成我国第一个针对遗传性结直肠癌的高危人群的特征模型,构建中国人自己的遗传学基因组数据库,为制定我国林奇综合征临床筛查标准,撰写《中国遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理的专家共识》提供坚实基础。这也是燃石医学针对结直肠癌检测的全新panel新凯康™正式迈入临床应用市场。此次会议受到广泛关注,众多非遗传学组的老师也纷纷来到会场旁听。
 
对于所有已知遗传易感性基因进行NGS平行检测
开启遗传性结直肠癌临床研究新方向
 
郑树教授:
中国结直肠癌患者中,有大约1/3显示出家族性遗传特征,这些有家族史的患者中,只有不到5%的病人通过基因检测确诊为林奇综合征,还有很大一部分没有搞清楚疾病机制。很高兴看到有一些公司来支持遗传性结直肠癌的研究,帮助我们从病因机制上找解决办法,共同推动遗传性结直肠癌诊疗的进步。
 
 
蔡三军教授:
遗传性大肠癌可能和中国30%的大肠癌患者有关,但我们在临床上也确实看到很多有家族史的病例还不能明确是遗传性相关肿瘤。上世纪八九十年代开始,我国对HNPCC,现在叫林奇综合征,已经开展了很多研究,也提出了中国的诊断标准,但后来没有再进行下去。现在中国大肠癌高发,遗传性结直肠癌比例也随之上升,对这种疾病的重视程度越来越高。同时,基因相关的分析技术越来越成熟,也为遗传性大肠癌的进一步研究创造了有利条件。在这样的背景下,关于中国遗传性结直肠癌基因型的探索非常值得期待。
 
 
袁瑛教授:
遗传学组主要任务之一就是帮助临床发现遗传性肿瘤患者,发现高危人群进行干预,将遗传易感人群患癌风险降低。为此我们开展了很多工作,包括启动《中国遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理的专家共识》的撰写工作,以及联合燃石医学开展多中心研究,探索遗传性结直肠癌的筛查标准。

 
此次会上,专家组对共识的纲要进行了讨论,并进行了分工。除了林奇以外的罕见遗传性结直肠癌筛查、治疗及家系管理也被提到了共识的内容中。这意味着未来遗传性结直肠癌的筛查将是一个更广泛的课题,需要结合分子诊断制定更明确的筛查标准,满足临床需求。在此背景下,大肠癌专业委员会遗传学组联合燃石医学开展在IHC检测MMR蛋白表达缺失的结直肠癌患者中使用NGS(新凯康™)测序平台筛查林奇综合征的全国多中心研究,利用分子诊断平台,结合中国人流行性病学数据和临床特征,探索遗传性结直肠癌的临床筛查标准,为共识的推出奠定基础
据了解,该项目有中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组32家成员单位共同参与。
 
徐栋教授
这次研究使用的基因检测panel是根据文献搜索由燃石公司新建的,这个panel包含了目前文献上报道过所有与遗传性肿瘤相关的基因


 
燃石医学新凯康™panel全新上市
一键式精确筛查遗传性结直肠癌
基于NGS检测平台,多种变异平行检测,更高效更精准
随着二代测序技术的发展,对于所有已知遗传易感性基因进行平行检测已经成为新的方向。近期发表的两组西方数据使用多基因panel在9-13%的结直肠癌患者中检出了易感性突变,其中约70%位于MMR基因中,另外30%则位于其它基因(MUTYH, APC, CHEK2, SMAD4等 )【LaDuca et al. 2014, Shirts et al. 2016】
 
最新的NCCN结直肠癌遗传风险评价指南(2016 V1)中,建议有明显家族史的患者和家属采用多基因panel测序进行首次检测。燃石新凯康™panel包含了MMR相关五基因以及其它较为罕见的遗传综合征基因,不但能够更全面地检测MMR基因变异,对于林奇综合征家系进行一步到位的诊断,还能够捕捉到一些罕见的变异类型引起的遗传性综合征。
 
同时检测CRC遗传易感基因和肿瘤微卫星不稳定性
目前,中国医院中开展的MMR基因检测为基于免疫组化检测的蛋白测试,通常仅包含MLH1和MSH2,部分同时包含MSH6【Li et al. 2015】多基因panel检测的使用,将会大大提高林奇综合征检测的效率,同时对中国病人进行更加全面的结直肠癌遗传易感性检测。
 
燃石新凯康™基于第二代测序技术,捕获36个与消化道肿瘤发生发展的生物学原理、与个性化治疗方案高度相关的基因、遗传性消化道肿瘤的易感基因全外显子,以及9个微卫星位点,进行200x(胚系)或2000x(组织)的深度测序,从而检测这些基因中出现的突变、重排、拷贝数增加等变异事件,或同时测量肿瘤的微卫星不稳定性。
 
产品设计覆盖诊断与用药指导,更贴合临床需要,更高性价比
燃石新凯康™全面覆盖林奇综合征(MLH1/ MSH2/ MSH6/ PMS2/ EPCAM)及其他遗传性消化道肿瘤的相关基因全外显子、以及9个微卫星不稳定(MSI)位点 ,并覆盖晚期结直肠癌(CRC)靶向治疗相关基因谱,一站式完成CRC的临床相关DNA检测,为患者提供从治疗指导、预测预后判断到家族风险控制的全方位信息