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结直肠癌
您是否了解,大约每4位结直肠癌患者,就有一位是由遗传性因素导致的?

结直肠癌,又称为大肠癌,是高居中国人群发病率前3位的癌种,也是遗传性肿瘤占比最大的癌种,大约有25%的结直肠癌是由遗传性因素导致的。由于遗传性结直肠癌的高发性,国际上对于遗传性结直肠癌十分关注,国际最权威的肿瘤学临床实践指南--NCCN指南上也明确指出了关于遗传性结直肠癌的诊断、筛查、风险管理等推荐内容。

最常见的遗传性结直肠癌类型:

1. 林奇综合症(Lynch syndrome),是一种最常见的遗传性结直肠癌综合症之一。林奇综合症患者患结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等风险增高,尤其是患结直肠癌的风险最高接近80%。林奇综合症伴有明显的家族特征,且发病年龄会提前。
林奇综合症是由于一种叫MMR的基因家族发生了突变造成的。MMR基因家族成员包括MLH1/MSH6/PMS2等多个基因,这些基因都是在DNA错配修复中起着重要的作用,可以保证DNA准确地复制及传递遗传信息。如果这些基因发生突变造成了基因功能缺陷,那么人体内DNA就可能会变得不稳定,基因组有些地方就会出错,从而导致疾病的发生。
美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐结直肠癌患者应接受林奇综合征的基因检测。同样的,美国癌症联合会(AJCC)建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,对于检测阳性的患者,推荐其亲属也接受林奇综合症基因检测。
 
2. 家族性腺性息肉症(FAP),以肠道内多发息肉为特点,在结直肠内,这些息肉有很高风险发生恶变,甚至高达90%。FAP是由于一种叫APC的基因发生了突变,导致其正常功能无法完成而引发的。遗传性突变携带者的子女有50%的概率携带同样的突变,其他直系亲属同样具有很高的风险会同样携带突变。
 
Genetics of Colorectal Cancer. NCI. 2015
燃石优健™
燃石医学推出的燃石优健遗传性结直肠癌基因检测,可以一次性检测包括APC / MMR家族在内的十余个与遗传性结直肠癌高度相关的基因,囊括各种常见的遗传性结直肠癌关联基因,并进行遗传性结直肠癌风险评估,以达到『早预防,早干预,早发现,早治疗』的目的,为未来控制风险,呵护一生。

适用人群

1) 结直肠癌患者:甄别是否为遗传性结直肠癌,提供针对性治疗方案,同时为亲属提供重要的提示信息。
2) 患病高风险人群:家族性结直肠癌患者亲属等高危人群。
3) 所有关注肠道健康的人群。

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