近日，由国家癌症中心赫捷院士、王洁教授牵头的首个基于液体活检多组学的前瞻性泛癌种早检万人研究“PRESCIENT”（Pan-canceR Early-Stage deteCtion by lIquid Biopsy tEchNique projecT）正式启动。“PRESCIENT”研究依托于中国医学科学院肿瘤医院承担的国家重点研发计划项目“恶性肿瘤筛查早诊的液体活检技术研发及评价研究”，项目编号：2019YFC131570。

“PRESCIENT”研究预计纳入11879例受试者，覆盖22个癌种。这些癌种约占中国新发癌症88%的病例数和93%的死亡率^[1]。国家癌症中心联合国内多个顶级肿瘤中心以及该项目独家企业合作方燃石医学，将共同探索多维液体活检技术，为泛癌种早检技术的科研攻坚和临床应用奠定基础。

“PRESCIENT”启动会合影

目前，恶性肿瘤是严重威胁人类健康的重要原因之一，给社会带来了沉重的经济负担。随着人口老龄化，肿瘤防治领域面临越来越严峻的挑战^[2]。大部分早期恶性肿瘤通过根治性手术即可得到有效的治疗^[3]。当肿瘤在患者体内仅发生微小转移灶，但仍未被临床影像学检查发现的情况下，仍然有50%的患者可通过全身系统性治疗（如化疗、免疫治疗等）达到治愈^[4-6]。一旦恶性肿瘤患者发生了临床明确的转移，将难以被治愈^[4-6]，患者的生存期也将大幅缩短。以肺癌为例，Ⅰ期的非小细胞肺癌患者5年生存率为70%，而Ⅳ期患者的5年生存率则低于5%^[7]。可见，癌症的早期发现和早期治疗将直接降低癌症患者的死亡率、提高患者的生存期。

（左）中国癌症登记点分布图；（右）不同年龄段、性别的癌症发病率和新发病例（2015年）^[8]

晚期、早期癌症患者5年癌症相关死亡率对比

但目前的多数癌症筛查方式只能针对单一癌种，如果对多个癌症进行筛查需要逐一完成多项检查；同时，部分筛查方式有侵入性、操作繁琐、预约周期长等情况，导致实际进行全身肿瘤筛查的人群比例较低^[9]，为推动癌症的早期诊断和筛查工作带来了困难，因此临床急需精准便捷的泛癌种早筛技术。

液体活检作为体外诊断的重要分支，具有快速便捷且侵入性小的优点，能够检测到肿瘤释放到血液中的血清肿瘤标志物、循环肿瘤细胞、循环游离肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）、外泌体等，为泛癌种的早筛早诊提供了极具潜力的途径^[10]。基于液体活检技术的泛癌种早筛早诊是目前国际肿瘤领域研究集中攻克的热点和难点。

“PRESCIENT”研究正是基于液体活检多组学技术，研究将推动中国泛癌种早筛早诊技术的开发，揭示不同病因、病理癌症患者分子特征的差异。研究由中国医学科学院肿瘤医院/国家癌症中心赫捷院士和王洁教授牵头发起。

中国医学科学院肿瘤医院是中国首家肿瘤专科医院，同时是国家肿瘤临床医学研究中心、国家肿瘤规范化诊治质控中心、国家药品监督管理局认证的国家药物临床研究中心，以及国家癌症中心依托单位。医院推进肿瘤登记项目点建设，开展城市癌症早诊早治项目，筛查高危人群评估人数达49.3万人；完成筛查量约15.8万人次。在此基础上，整合建立了国家癌症防控信息管理平台，覆盖26省份，完成350万人癌症风险评估数据，86万例筛查数据及5万例随访数据。所建立的国家肿瘤临床诊疗大数据平台，覆盖全国主要省级肿瘤医院，收集患者电子病历信息3000万人。

“PRESCIENT”研究参与的机构包括北京大学肿瘤医院、中国人民解放军总医院、吉林省肿瘤医院、湖北省人民医院等国内多家顶级临床中心。依托于国家癌症中心的平台，“PRESCIENT”研究将纳入中国高发、高致死性癌种，及部分罕见癌症，覆盖了绝大部分癌症类型。相比传统癌症筛查方式（单癌种筛查），液体活检多组学技术将极大提高肿瘤的筛查效率，并可实现针对性的早诊早治，提高患者生存时间和生活质量的同时，降低社会疾病治疗负担。

PRESCIENT：中国首个获批基于液体活检多组学的前瞻性泛癌种早检超万人研究

作为“PRESCIENT”研究独家合作企业，燃石医学癌症早检ELSA-seq技术平台已经取得了全球领先的研发数据。在2020年11月欧洲肿瘤内科学会亚洲年会上（ESMO ASIA）以口头汇报形式公布的中国6癌种早检最新研究数据中，ELSA-seq在6大癌种（肺癌、结直肠癌、肝癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌）中的敏感性和特异性分别为80.6%和98.3%（验证集），并能实现高准确率的组织溯源^[11]。此次参与“PRESCIENT”研究，将进一步优化并验证ELSA-seq泛癌种早检技术。

赫捷院士：“肿瘤早筛早治是民生大计，是提高中国癌症人群5年生存率和生活质量的重要手段，同时也具备极大的社会经济学效应。PRESCIENT依托国家癌症中心，开启了中国首个液体活检多组学早筛早诊研究，将切实地推动泛癌种早筛早诊技术在临床中的应用，惠及大众！”

王洁教授：“中国癌症发病率持续上升，新发病例数目庞大，且东西方癌症患者在病因、病理及表观遗传学上存在差异，例如肺癌、肝癌、食管癌、胃癌等。但国内在泛癌种液态活检技术的临床开发上还处于起步阶段，与国际最新技术相比存在一定差距，因此，推动中国泛癌种早筛早诊技术的开发，揭示不同病因、病理癌症患者表观遗传学特征差异的临床研究刻不容缓。希望通过“PRESCIENT”研究能够更好地描绘基于中国癌症患者表观遗传学特征，助力癌症的早诊，并为临床急需的癌症精准早筛早诊产品提供必要的证据，填补国内液体活检泛癌种早筛早诊技术领域的空白。燃石医学的泛癌种早检数据已经取得良好的阶段性成果，很高兴能与燃石医学及其他国内研究中心合作，预祝“PRESCIENT”研究在大家的努力下能顺利完成！”

燃石医学创始人兼CEO汉雨生先生：“泛癌种早检是燃石医学的核心战略方向之一。此次加入“PRESCIENT”研究是燃石医学在癌症早检研发领域继“PREDICT”研究后的再次加码。我们有信心携手医学界专家、医学机构，征服这一技术门槛高、时间跨度大、资金投入大的领域，为大幅帮助癌症患者延长生存时间和提高生命质量贡献企业力量。”

参考文献

[1] 《2018中国肿瘤登记年报》

[2] CA Cancer J Clin . Mar-Apr 2016;66(2):115-32.

[3] Siegel RL, Miller KD, Jemal A. Cancer Statistics, 2017. CA Cancer J Clin. 2017;67(1):7-30

[4] Bozic I, Reiter JG, Allen B, et al. Evolutionary dynamics of cancer in response to targeted combination therapy. Elife. 2013;2:e00747.

[5] Thomas J Semrad ARF, I-Yeh Gong , Vijay P Khatri. Integrating Chemotherapy into the Management of Oligometastatic Colorectal Cancer: Evidence-Based Approach Using Clinical Trial Findings. Ann Surg Oncol. 2015;22(03):S855-862.

[6] Huang AC, Postow MA, Orlowski RJ, et al. T-cell invigoration to tumour burden ratio associated with anti-PD-1 response. Nature. 2017;545(7652):60-65.

[7] Chinese guidelines for diagnosis and treatment of primary lung__cancer 2018 (English version)doi: 10.21147/j.issn.1000-9604.2019.01.01.

[8] S. Zhang, K. Sun, R. Zheng et al. Cancer incidence and mortality in China, 2015. Journal of the National Cancer Center. 1 (2021) 2-11.

[9] Smith RA, Andrews KS, Brooks D, et al. Cancer screening in the United States, 2019: A review of current American Cancer Society guidelines and current issues in cancer screening. CA Cancer J Clin. 2019;69(3):184-210.

[10] Cowling T, Loshak H. An Overview of Liquid Biopsy for Screening and Early Detection of Cancer. In: CADTH Issues in Emerging Health Technologies. Ottawa (ON)2016:1-13.

[11] Qiang Gao BL, Shangli Cai, et al. LBA3-Early detection and localization of multiple cancers using a blood-based methylation assay (ELSA-seq). ESMO Asia Virtual Congress 2020 (20-22 November). 2020.

关于燃石

燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过27万例，在中国拥有领先的市场份额；2）基于NGS的癌症早检，目前已经进入临床验证阶段。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。