2021年11月12日，燃石医学（NASDAQ：BNR）宣布独家引入的Myriad HRD检测产品myChoice™ HRD Plus已在中国正式上市。作为拥有获得FDA批准的HRD基因组不稳定性评分专利算法的产品，myChoice™ HRD Plus的成功上市可以为临床使用PARP抑制剂治疗提供权威、可靠的指导，让更多的中国肿瘤患者从PARP抑制剂的治疗中获益。

同源重组缺陷（HRD）是一种癌细胞因各种原因造成同源重组修复基因功能缺失，导致细胞失去通过同源重组（HR）方式对DNA双链断裂进行修复的能力，最终形成基因组不稳定状态。泛癌种中HRD的发生并不均衡，在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌患者中HRD均有较高检出。其中，初诊的卵巢癌患者中约50%为HRD阳性^[1]。

卵巢癌中HRD检出相对较高

国内外指南/共识推荐对上皮性卵巢癌患者进行HRD检测

2014年12月，奥拉帕利（Olaparib，英文商品名Lynparza）被FDA批准用于治疗BRCA基因突变的晚期后线卵巢癌，成为首个获得FDA批准上市的PARP抑制剂。随后几年，奥拉帕利经过了从铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗、到新诊断卵巢癌一线维持治疗的跨越。在全球多中心三期临床研究PAOLA-1的数据支持下，2020年5月，FDA批准了奥拉帕利与贝伐珠单抗联用作为HRD阳性卵巢癌患者一线维持疗法^[2]。从BRCA突变患者拓宽到更广泛的HRD阳性患者，更多患者将从精准治疗中获益。

随着包括PAOLA-1在内的越来越多的临床研究不断证实了HRD检测可以使更多的患者获益于PARP抑制剂的治疗，卵巢癌维持治疗格局已经发生了重大的改变。目前，《NCCN指南》、《ESMO指南》、《ASCO指南》和《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》等^[3-8]多个国内外指南/共识推荐对上皮性卵巢癌患者进行HRD检测。

国内外指南/共识推荐对上皮性卵巢癌患者进行HRD检测

引入获得FDA批准的HRD基因组不稳定性评分专利算法，myChoice™ HRD Plus重磅上市

随着PARP抑制剂在多个癌种中的作用日益显著，HRD状态已经成为癌症患者需要检测的一个重要分子特征，但如何准确检测HRD仍充满挑战。2020年5月，myChoice™ CDx被FDA批准作为晚期卵巢癌患者奥拉帕利一线维持治疗的伴随诊断，用于检测HRD状态，筛选奥拉帕利联合贝伐单抗治疗的潜在临床获益人群^[9]；同时myChoice™也成为了众多PARP抑制剂临床研究的首选伴随诊断产品。FDA批准的这一专利算法也随之成为了业内公认的检测HRD状态的“金标准”。

myChoice™已经成为PARP抑制剂临床研究首选伴随诊断产品

这一专利算法通过评估BRCA1/2突变状态，以及整个基因组层面的所有三种“基因组瘢痕”现象——杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段移位（LST）的总体情况（GIS），以确定HRD状态。在该评估系统下，当患者胚系或体系BRCA基因突变阳性、和/或GIS评分≥42分，即判定为HRD阳性。

2020年11月16日，燃石医学宣布与Myriad Genetics, Inc.达成独家合作协议，引入这一获得FDA批准的HRD基因组不稳定性评分算法在中国的开发和商业化，惠及广大中国肿瘤患者。历经一年多准确性、稳定性和可重复性等多维度的产品性能验证，myChoice™ HRD Plus现已正式在国内上市。

长期以来，卵巢癌的药物治疗并没有大的突破。直到PARP抑制剂的出现，才使得卵巢癌治疗真正走入了靶向治疗时代，并且使广大卵巢癌患者得到了显著的生存获益。而PARP抑制剂尤其是奥拉帕利在卵巢癌一线维持治疗中的使用都需要有权威、可靠的HRD检测结果作为指导治疗的依据。相信拥有FDA获批专利算法的myChoice™ HRD Plus在中国的成功上市，可以更好地为广大中国卵巢癌患者服务，为可获益于PARP抑制剂的患者提供更多的临床指导。

参考文献：

[1]Nat Commun. 2020 Nov 4;11(1):5584.

[2]https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-olaparib-plus-bevacizumab-maintenance-treatment-ovarian-fallopian-tube-or-primary

[3]https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#ovarian

[4]Ann Oncol. 2020 Dec;31(12):1606-1622.

[5]J Clin Oncol. 2020 Oct 20;38(30):3468-3493

[6]CHINA ONCOLOGY 2020 Vol.30 No.10

[7]中国实用妇科与产科杂志 2020年3月第36卷第3期

[8]《中国医学前沿杂志（电子版）》2020 年第12卷第5期

[9]https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfPMA/pma.cfm?id=P190014S003

关于燃石医学

燃石医学（纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于为肿瘤精准医疗提供具有临床价值的二代基因测序（NGS）。公司业务及研发方向主要覆盖：1）基于NGS的肿瘤患病人群检测，累计检测样本超过33万例，在中国拥有领先的市场份额；2）全球抗肿瘤药企的生物标志物和伴随诊断合作；3）基于NGS的癌症早检。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。位于中国广州的实验室通过广东省临床检验中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，获得美国CLIA和CAP实验室质量体系资质认证；位于美国加利福尼亚州的实验室也已获得CLIA和CAP实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的NGS检测产品，推动肿瘤精准医疗领域的发展。