2019年9月19日，第22届临床肿瘤学大会暨2019年CSCO学术年会将在厦门隆重之际，燃石医学在厦门国际会议中心海峡厅召开“INGS——燃精准，应如石”主题卫星会，千名临床专家莅临参会，在早筛的发展历程中、在“大数据”和真实世界研究中畅游，并通过中国首个肿瘤NGS临床实践大规模调研报告的发布共同见证了肿瘤NGS进行时-ings！

大会主席吴一龙教授（左）与沈琳教授（右）

吴一龙教授开场致辞指出，燃石医学作为信得过的NGS检测公司，不仅获得中国法规的认可（NMPA批准的NGS试剂盒等），同时获得CAP、CLIA等国际实验室认证，保证了精准检测质量。作为与燃石长期保持友好合作的一方，期待本次中国首个肿瘤NGS临床实践大规模调研报告的发布，期待本次卫星会的圆满召开！

沈琳教授精准治疗催生了精准的检测，精准检测的发展非常之快，燃石医学在肺癌等各个癌种的精准检测环节起到了领头羊的作用。目前，胃肠道肿瘤在精准医疗方面的诸多未知也为进一步探索提供了无限空间，期待未来在该领域，NGS检测可以发挥更大的价值，助力医生和患者临床诊疗各阶段。

肿瘤早筛的开篇鸿蒙

张之宏 博士

全球早筛技术开发进展掠影

液体活检在癌症全程管理中，从晚期患者一线用药伴随诊断、晚期患者动态监控及耐药机制探索、II/III期围术期MRD检测监控、I期围术期MRD检测监控到早诊早筛，对血液中ctDNA的丰度检出的技术要求一路从0.5%提升到<0.01%，但ctDNA本身在血液中含量较低，一般只有游离血浆 DNA（cfDNA）的 0.1%-1%，因此捕捉血浆游离DNA中来自肿瘤的信号一直是一个难题。

TRACERx相关结果（Nature，Phylogenetic ctDNA analysis depicts early-stage lung cancer evolution）

2017年发表在Nature上的TRACERx(TRAcking Cancer Evolution through therapy (Rx))相关研究指出，携带1cm3肿瘤的早期患者ctDNA丰度一般在0.006%左右，而通常基于深度测序来检测基因突变的方法一般能够达到的检测极限在0.1-0.5%之间。这就是许多基于深度测序的液体活检方法在晚期肺癌伴随诊断，甚至可手术患者术后复发预测领域都应用的如火如荼，但一旦进入肿瘤的早期筛查领域就束手无策的原因。

当基于深度测序的ctDNA突变检测已经无法满足早筛的临床需求时，基于多组学方法提供了更丰富的变异事件。国际各大代表性的早筛公司从多维度针对血液中的超低ctDNA含量进行了技术难题的攻克，张之宏博士回顾了全球早筛技术特点和开发进展，并以CancerSEEK、Grail和DELFI为例展开进行阐述。

全球主流早筛方法

其中，肿瘤在癌变初期发生的生物学行为变化中最有代表性的是DNA的甲基化，相对于DNA突变，甲基化不仅可修饰位点多，并且具有组织/癌种特异性，因而作为肿瘤早筛的标志物带来了莫大的探索空间。以Grail为例，2019年ACSO上发表了其所尝试的三种方法学：基于超深度测序的靶向突变检测、全基因组甲基化检测和CNV检测中，甲基化取得最优的实验结果，且将甲基化的范围缩减至针对靶标基因的甲基化检测，同时在器官溯源上，甲基化也优于另外两种方法学。

最后张之宏博士对已有的多种维度的技术路线进行了总结：

• 这些技术路线正在进入从技术验证向临床验证推进的阶段
• 但泛癌种早筛离普遍的临床应用尚有不短的距离
• 部分癌种的全期别及大部分癌种的II期后都已在现有方法学的射程以内
• 从目前可见的数据，DNA甲基化在检测敏感性与器官溯源上均有明显优势
• 多维度方法结合有进一步提升敏感性的空间，但特异性控制将更加挑战

燃石医学的研发与医学团队也正在进行基于DNA甲基化的肿瘤早筛产品的开发与大队列的临床验证。希望在不久的未来，更好的检测技术可以开始把癌症的早诊早筛带入一个新的时代。

“大数据”vs 真实世界研究

梁乃新教授

LAVA大数据真实世界实践

梁乃新教授首先指出，分子诊断技术推动了肺癌诊疗的进步，越来越多的基因靶点和免疫治疗biomarker被纳入NCCN指南，NGS检测已经成为临床刚需。随着市场的优胜劣汰，“真实世界”精准检测机构已经从第一阶段的“站在风口、人人想飞”进阶到目前依燃石医学为代表的“技术创新+生信服务创新、临床应用+研究择优”模式。

但真实世界诊疗面临着知易行难问题：患者识别困难、梳理病情困难、精准医学检测信息整合困难、门诊-病房模式随访困难、患者主动就诊模式偏倚和医生主动监督-预约模式困难，燃石医学推出的LAVA精准诊疗社区APP可以协助临床医生解决这些真实世界诊疗难题。

第一步：基因解读、药物信息一键查询，多线治疗NGS数据全程管理，全景式规范管理每一个案例！

第二步：完整随访管理系统，实现转诊不失访，显著提高患者有效随访率！

第三步：中国罕见案例的真实世界研究合作平台，医生授权式病历共享与交流，惠及未来更多患者！

梁乃新教授以他使用LAVA的经验为例，详细为参会专家们一一演示了上述步骤中的每一个环节，并期待在LAVA真实世界诊疗的推动下，聚力同行，用数据共燃生命之光！

INGS 

张绪超 教授

中国NGS在临床肿瘤学实践中的调研报告

张绪超教授现场发布了由吴一龙院长支持，CSCO肿瘤生物标志物委员会与燃石医学共同发起，分析超过1000位肿瘤医生真实NGS临床实践的中国首个肿瘤NGS大规模调研报告结果。

参与人数调研：30省市，1020份问卷；以三甲医院，主治及以上为主；调研医生背景：看诊癌种与中国癌症流行数据一致 （Globocan2018）

本次调研结果发现：

• 在推荐患者进行NGS检测的医生中，超过30%临床医生每月NGS检测大于5个，NGS已经成为中国临床肿瘤医生常用检测工具；
• 不同医生对NGS检测目的、临床应用场景略有不同，但均与各癌种目前诊治现状高度匹配；

NGS使用目的

NGS使用阶段

• 基因数目是临床选择NGS考虑的主要参数，在不考虑经济条件下，超过300基因的大Panel成为临床选择趋势；
• 免疫Biomarker如PD-L1，TMB已经成为常用靶点之后临床最为关注的分子标志物；

月均>10个患者进行NGS检测的医生中，30.36%从未收到过送检样本不合格/样本质量警示提醒！

• 国内NGS检测的规范化及教育仍任重道远：23%的临床医生对NGS实验室认证体系完全不了解；超过30%常用NGS的临床医生从未收到不合格/警戒提示；90%以上临床医生NGS报告需要解读——燃石医学正在开展的NGS大师班，旨在提升医生的NGS报告解读能力，协助医生守护患者诊疗，共同做好“报告后阶段 ”！

感谢现场专家参会

INGS

中国NGS正在进行时

INGS

燃精准，应如石！

2020年

燃石医学与您厦门再会